助力疾病源头生育阻断 这家妇产科医院联合6区婚检机构

2月27日，记者获悉，中国福利会国际和平妇幼保健院（上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院）联合上海市浦东新区、闵行区、徐汇区、金山区、松江区、奉贤区等6区的婚检机构，依托罕见病家庭再生育公益项目和婚前孕前健康检查一体化管理项目，聚焦罕见病的生育阻断，为已育有疑似罕见病患儿且有再生育需求的家庭提供免费的基因检测，从源头阻断罕见病的遗传通道。

据国妇婴副院长、生殖遗传专家王剑介绍，此次活动依托上海宋庆龄基金会成立的“罕见病家庭再生育公益项目”以及上海市出生缺陷预防保健中心牵头的婚前孕前健康检查一体化管理项目共同实施，旨在通过专业检测及医疗手段帮助罕见病家庭生育健康子代。活动借助国妇婴及上海6区婚检机构，聚焦地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、脆性X综合征、先天性肾上腺皮质增生症等几类相对高发的单基因遗传病，开展公益筛查、检测，筑牢罕见病、遗传病防治的第一道防线。

针对罕见病的诊治，一般可分为生育阻断、胎儿筛查和新生儿治疗，其中生育阻断立足源头防范，最为重要和高效。目前，全球范围内已开发出600余种罕见病特效药，但仅覆盖了约5%的罕见病种类。同时，针对此类疾病的突破性医疗技术和手段十分有限，根治性治疗方法较少，而基因治疗处于起步阶段且费用高昂。如较为常见的遗传性大疱性表皮松解症，是一种罕见的遗传性皮肤病，主要症状为皮肤或黏膜脆性增加，即受到轻微外伤或摩擦后，碰触区域的皮肤便会出现破损、水疱或大疱改变。由于患者的皮肤像蝴蝶翅膀般脆弱，故而罹患这类疾病的患儿，一般称之为“蝴蝶宝贝”。一旦确诊罹患该类罕见病，会给患者日常生活带来极大的影响，同时由于目前暂无针对性的特效药，后续临床诊治和干预也困难重重。罕见病生育阻断的意义，此时便能得到体现。

“若家系中曾存在出生罹患罕见病或出生缺陷孩童的情况，临床建议在生育前应该接受正规的遗传咨询和基因检测，对患者先行精准诊断，评估下一胎的患病风险，必要时还可借助第三代试管婴儿等技术，针对性地阻断致病基因在家族中的传递。”王剑说。他还建议，除高危人群的筛查之外，低危人群同样需要加强重视，进行携带者的筛查。该类人群也有可能携带隐性的致病基因，而进行携带者筛查能够显著降低隐性遗传疾病的“首发”风险。

监制：胡姗姗

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记者：王殿甲

编辑：张莫怡