精准医疗 这项技术让这一家族打破“黑色魔咒”

12月25日，记者从上海市第一妇婴保健院获悉，该院此前成功通过PGT（俗称“第三代试管婴儿”）技术成功阻断了KIT基因相关罕见色素病和胃肠间质瘤，让一个困扰家族几十年的“黑色魔咒”被彻底打破，这个新生儿宝宝也成为全国首例成功阻断这一遗传疾病的试管婴儿。

KIT基因突变包括功能丧失型和功能获得型两种，就像天平的两端，一黑一白。当KIT基因出现功能丧失型突变时，会导致斑驳病，患者头发、皮肤表现为斑块样异常发白；而当KIT基因出现功能获得型突变时，会导致罕见的色素沉着和胃肠间质瘤，皮肤异常发黑。

根据家系遗传检测和分析显示，这一新生儿家族中父亲和爷爷都携带相同的KIT基因突变，严重的还会导致胃肠间质瘤，因此，院方成立了联合诊治团队，制定了PGT（全称“胚胎植入前遗传检测”，是指对试管婴儿受精成功的胚胎在植入子宫前进行的遗传学检测技术）助孕方案，以阻断KIT基因突变的家族传递并取得了成功。

据悉，该院正在积极探索遗传病阻断和预防新策略，针对备孕人群率先开展了综合性携带者筛查，一次性筛查400多种隐性和显性遗传病，帮助夫妻充分了解基因变异携带情况和生育风险，从源头预防遗传病的发生，为有生育计划的家庭保驾护航。

监制：吴琼

策划：许梦可

记者：王殿甲 杨静

编辑：张莫怡